Enfermedad de Hirschsprung: Un desafío diagnóstico y terapéutico desde la infancia hasta la edad adulta
DOI:
https://doi.org/10.30944/20117582.2966Palabras clave:
Enfermedad de Hirschsprung, megacolon, enfermedades del colon, anomalías del sistema digestivo, anomalías congénitasResumen
Introducción. La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita compleja, caracterizada por la ausencia de células ganglionares en los plexos mientéricos y submucosos del colon, lo que lleva a un trastorno grave del tránsito intestinal, generando gran morbimortalidad en los pacientes. Su abordaje diagnóstico y quirúrgico es un reto, desde la infancia hasta la adultez.
Métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura, mediante la consulta de las bases de datos PubMed, Scopus, Embase, SciELO y Google Scholar. Se incluyeron 51 artículos, publicados entre los años 2000 y 2024, en inglés y español, integrando estudios originales, reportes de caso, guías clínicas, revisiones narrativas y capítulos de libros, que fueron seleccionados según su relevancia clínica actual y disponibilidad de texto completo.
Resultados. El diagnóstico oportuno de la enfermedad de Hirschsprung es esencial para prevenir complicaciones o escenarios más graves por obstrucción intestinal y enterocolitis. La presentación clínica varía según la edad y la extensión agangliónica, desde retraso en la eliminación del meconio hasta constipación crónica o megacolon tóxico. En adultos, representa aún más un gran reto diagnóstico y terapéutico. El enema contrastado y la manometría anorrectal son útiles, pero la confirmación requiere biopsia. El tratamiento es quirúrgico; actualmente se prefiere el descenso colónico primario en un solo tiempo.
Conclusión. A pesar de la baja prevalencia de la enfermedad de Hirschsprung, su comprensión, desde la etiopatogenia hasta el abordaje terapéutico, ha permitido grandes avances, reduciendo la tasa de complicaciones asociadas.
Descargas
Referencias bibliográficas
Mueller JL, Goldstein AM. The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg. 2022;31:151157. https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
Gershon EM, Rodriguez L, Arbizu RA. Hirschsprung’s disease associated enterocolitis: A comprehensive review. World J Clin Pediatr. 2023;12:68-76. https://doi.org/10.5409/wjcp.v12.i3.68
Das K, Mohanty S. Hirschsprung disease - Current diagnosis and management. Indian J Pediatr. 2017;84:618- 23. https://doi.org/10.1007/s12098-017-2371-8
Butler-Tjaden NE, Trainor PA. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease. Transl Res. 2013;162:1-15. https://doi.org/10.1016/j.trsl.2013.03.001
Montalva L, Cheng LS, Kapur R, Langer JC, Berrebi D, Kyrklund K, et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023;9:54. https://doi.org/10.1038/s41572-023-00465-y
Kessmann J. Hirschsprung’s disease: Diagnosis and management. Am Fam Physician. 2006;74:1319-22.
Wester T, Granström AL. Hirschsprung disease — Bowel function beyond childhood. Semin Pediatr Surg. 2017;26:322-7. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2017.09.008
Dasgupta R, Langer JC. Hirschsprung disease. Curr Probl Surg. 2004;41:949-88. https://doi.org/10.1067/j.cpsurg.2004.09.004
Heuckeroth RO. Hirschsprung disease — integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;15:152-67. https://doi.org/10.1038/nrgastro.2017.149
Ha JLH, Lui VCH, Tam PKH. Embryology and anatomy of Hirschsprung disease. Semin Pediatr Surg. 2022;31:151227. https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2022.151227
Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg. 2000;35:1017-25. https://doi.org/10.1053/jpsu.2000.7763
McKeown SJ, Stamp L, Hao MM, Young HM. Hirschsprung disease: A developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2013;2:113-29. https://doi.org/10.1002/wdev.57
Holcomb GW, Murphy JP, St. Peter SD, editors. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019. p. 514-29.
Holland AM, Bon-Frauches AC, Keszthelyi D, Melotte V, Boesmans W. The enteric nervous system in gastrointestinal disease etiology. Cell Mol Life Sci. 2021;78:4713-33. https://doi.org/10.1007/s00018-021-03812-y
Rojas-Gutiérrez CD, Haro-Cruz JS, Cabrera-Eraso DF, Torres-García VM, Salas-Álvarez JC, Valencia-Jiménez JO. Reporte de caso: Vólvulo de sigmoides en un adulto joven, una manifestación de enfermedad de Hirschsprung. Cir Cir. 2022;90:842-7. https://doi.org/10.24875/CIRU.21000576
Gosain A. Established and emerging concepts in Hirschsprung’s-associated enterocolitis. Pediatr Surg Int. 2016;32:313-20. https://doi.org/10.1007/s00383-016-3862-9
Haricharan RN, Georgeson KE. Hirschsprung disease. Semin Pediatr Surg. 2008;17:266-75. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2008.07.005
Lorente-Ros M, Andrés AM, Sánchez-Galán A, Amiñoso C, García S, Lapunzina P, et al. New mutations associated with Hirschsprung disease. An Pediatr (Engl Ed). 2020;93:222-7. https://doi.org/10.1016/j.anpede.2019.05.007
Slavikova T, Zabojnikova L, Babala J, Varga I. An embryological point of view on associated congenital anomalies of children with Hirschsprung disease. Bratisl Lek Listy. 2015;116:640-7. https://doi.org/10.4149/bll_2015_126
Langer JC. Surgical approach to Hirschsprung disease. Semin Pediatr Surg. 2022;31:151156. https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2022.151156
Ambartsumyan L, Smith C, Kapur RP. Diagnosis of Hirschsprung disease. Pediatr Dev Pathol. 2020;23:8-22. https://doi.org/10.1177/1093526619892351
Morano C, Sharman T. Stercoral colitis. 2023. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.
Gamez C, de Boer TO, Saca N, Umbu L, Shoukry S, Mashburn P, et al. Adult Hirschsprung’s disease: A case report and literature review. Int J Surg Case Rep. 2021;82:105881. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2021.105881
Diposarosa R, Bustam NA, Sahiratmadja E, Susanto PS, Sribudiani Y. Literature review: Enteric nervous system development, genetic and epigenetic regulation in the etiology of Hirschsprung’s disease. Heliyon. 2021;7:e07308. https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2021.e07308
Surveillance report 2017 – Constipation in children and young people: Diagnosis and management (2010) NICE guideline CG99. London: National Institute for Health and Care Excellence (NICE); 2017. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK550974/
Chen F, Winston JH, Jain SK, Frankel WL. Hirschsprung’s disease in a young adult: Report of a case and review of the literature. Ann Diagn Pathol. 2006;10:347-51. https://doi.org/10.1016/j.anndiagpath.2006.03.017
Bakari AA, Gali BM, Ibrahim AG, Nggada HA, Ali N, Dogo D, Abubakar AM. Congenital aganglionic megacolon in Nigerian adults. Two case reports and review of the literature. Nigerian J Clin Pract. 2011;14:249-52. https://doi.org/10.4103/1119-3077.84032
Chanpong A, Borrelli O, Thapar N. Hirschsprung disease and paediatric intestinal pseudo-obstruction. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2022;56-57:101765. https://doi.org/10.1016/j.bpg.2021.101765
Perilla-López M. Abordaje quirúrgico en el manejo de la enfermedad de Hirschsprung y patologías colorrectales: Revisión de algunas técnicas quirúrgicas y sus complicaciones tempranas. 2017. Trabajo de grado Especialidad en Cirugía Pediátrica. Repositorio institucional. Facultad de Medicina Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá. Fecha de consulta: noviembre de 2024. Disponible en: https://repositorio.unal.edu.co/items/df69013e-a873-4cba-b709-7bd966f88f4b
Scott SM, Carrington EV. The London classification: Improving characterization and classification of anorectal function with anorectal manometry. Curr Gastroenterol Rep. 2020;22:55. https://doi.org/10.1007/s11894-020-00793-z
Wu JF, Lu CH, Yang CH, Tsai IJ. Diagnostic role of anal sphincter relaxation integral in high-resolution anorectal manometry for Hirschsprung disease in infants. J Pediatr. 2018;194:136-141.e2. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.10.017
Kyrklund K, Sloots CEJ, de Blaauw I, Bjørnland K, Rolle U, Cavalieri D, et al. ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung’s disease. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:164. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01362-3
Kapur RP, Kennedy AJ. Transitional zone pull through: Surgical pathology considerations. Semin Pediatr Surg. 2012;21:291-301. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2012.07.003
Liu Z, Zhang Y, Sun D, Chen Y, Guo W, Du J, et al. Bowel perforation in neonates with Hirschsprung disease: A case series and literature review. Pediatr Surg Int. 2025;41:15. https://doi.org/10.1007/s00383-024-05907-6
Beltman L, Labib H, Oosterlaan J, van Heurn E, Derikx J. Risk factors for complications in patients with Hirschsprung disease while awaiting surgery: Beware of bowel perforation. J Pediatr Surg. 2022;57:561-8. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2022.02.022
Yamataka A, Miyano G, Takeda M. Minimally invasive neonatal surgery: Hirschsprung disease. Clin Perinatol. 2017;44:851-64. https://doi.org/10.1016/j.clp.2017.08.006
Yan BL, Bi LW, Yang QY, Wu XS, Cui HL. Transanal endorectal pull-through procedure versus transabdominal surgery for Hirschsprung disease: A systematic review and meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2019;98:e16777. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000016777
Burkardt DDC, Graham JM, Short SS, Frykman PK. Advances in Hirschsprung disease genetics and treatment strategies: An update for the primary care pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 2014;53:71-81. https://doi.org/10.1177/0009922813500846
Jensen AR, Frischer JS. Surgical history of Hirschsprung disease. Semin Pediatr Surg. 2022;31:151174. https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2022.151174
Zhang M, Zhang X, Chi S, Chang X, Zeng J, Bian H, et al. Robotic-assisted proctosigmoidectomy vs. laparoscopic-assisted Soave pull-through for Hirschsprung’s disease: Medium-term outcomes from a prospective multicenter study. Ann Surg. 2025;281:689-97. https://doi.org/10.1097/SLA.0000000000006172
Ahmad H, Shaul DB. Pediatric colorectal robotic surgery. Semin Pediatr Surg. 2023;32:151259. https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2023.151259
Zhang MX, Zhang X, Chang XP, Zeng JX, Bian HQ, Cao GQ, et al. Robotic-assisted proctosigmoidectomy for Hirschsprung’s disease: A multicenter prospective study. World J Gastroenterol. 2023;29:3715-32. https://doi.org/10.3748/wjg.v29.i23.3715
Ralls MW, Coran AG, Teitelbaum DH. Redo pullthrough for Hirschsprung disease. Pediatr Surg Int. 2017;33:455-60. https://doi.org/10.1007/s00383-016-4045-4
Short SS, Durham MM, Rollins MD. Hirschsprung disease outcomes. Semin Pediatr Surg. 2022;31:151160. https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2022.151160
Ma S, Yu Y, Pan A, Gong H, Lou Z, Liu L, et al. The classification and surgical treatments in adult Hirschsprung’s disease: A retrospective study. Front Med (Lausanne). 2022;9:870342. https://doi.org/10.3389/fmed.2022.870342
Calkins CM. Hirschsprung disease beyond infancy. Clin Colon Rectal Surg. 2018;31:51-60. https://doi.org/10.1055/s-0037-1604034
Drissi F, Meurette G, Baayen C, Wyart V, Cretolle C, Guinot A, et al. Long-term outcome of Hirschsprung disease: Impact on quality of life and social condition at adult age. Dis Colon Rectum. 2019;62:727-32. https://doi.org/10.1097/DCR.0000000000001363
Peña A, Bischoff A. Idiopathic constipation and other motility disorders. En: Surgical treatment of colorectal problems in children. Springer; 2015. p. 435-56. https://doi.org/10.1007/978-3-319-14989-9_25
Rahardjo TM, Nurzaman YA, Natalia J, Hapdijaya I, Devina L, Andrianto H, et al. Adult Hirschsprung’s disease presenting as chronic constipation: A case report. J Med Case Rep. 2023;17:308. https://doi.org/10.1186/s13256-023-03986-y
Kusuma MI, Sampetoding S, Bahrun M, Faruk M. Adult Hirschsprung disease as acute intestinal obstruction: A case report. Pan Afr Med J. 2022;41:11. https://doi.org/10.11604/pamj.2022.41.11.31148
Naiem MEA, Hilal N, Elgurashi MEA, Suliman SH. Total colonic aganglionosis with ileum extension Hirschsprung’s disease in an adult: A case report. Int J Surg Case Rep. 2022;92:106852. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2022.106852
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Revista Colombiana de Cirugía
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Todos los textos incluidos en la Revista Colombiana de Cirugía están protegidos por derechos de autor. Las opiniones expresadas en los artículos firmados son las de los autores y no coinciden necesariamente con las de los directores o los editores de la Revista Colombiana de Cirugía. Las sugerencias diagnósticas o terapéuticas como elección de productos, dosificación y métodos de empleo corresponden a la experiencia y al criterio de los autores.
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
.jpg)
